使用Ensembl数据库批量下载基因SNP位点信息
1.首先打开Ensembl网站,选择参考基因组(这里以GRCH37为例)
2.输入研究的物种及基因(这里以人BRCA1基因为例)
3. 点击BRCA1(human gene)
4. 点击左侧Variant Table
5. 此时页面就会弹出如下图所示的Table,里面包括了rs号、位点在基因组中的位置、突变频率、临床意义等信息。可以根据自己需要,选择显示内容。
6. 导出数据,点击Table右上方的csv文件即可。
7. 导出后用EXCEL打开,根据自己的研究需要对数据进行筛选。