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Nature子刊:罕见病远不止7000种!到底有多少?
▎药明康德/报道 常见有7,000多种罕见病的提法,这一数字是否客观、准确?如果对罕见病的具体数量,以及受罕见病影响的具体人数,缺乏可靠的了解,会对确定减轻罕见病负担的路径造成限制。 用于定义特定疾病的表型、遗传和环境特征,通常是在不同的人口统计学特征、区域或环境中确定。通常需要在不同的亚群中的多项...
02月01日[技术教程]浏览:10
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牛膝治疗腰椎间盘突出症潜在作用机制的网络药理学分析
文题释义:牛膝:为苋科植物牛膝Achyranthes bidentata Bl. 的干燥根,具有逐瘀通经、补肝肾、强筋骨等功效,临床上常用于治疗腰腿痛等症。网络药理学:...
02月01日[技术教程]浏览:8
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江西医疗团队发现耳聋新致病变异(江西耳鼻喉专家)
中新社南昌5月9日电 (记者 吴鹏泉 记者9日从江西省妇幼保健院获悉,该院医学遗传中心团队日前于遗传性耳聋DFNA8/12的遗传学分析及临床应用研究中,在世界上首次发现一个新致病变异。该成果已在国际权威学术期刊《人类分子遗传学》上发表。据院方介绍,2018年,一名婴儿无法通过新生儿听力筛查,因其爸爸...
02月01日[技术教程]浏览:7
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罕见病诊断的相关技术及发展(罕见病诊疗指南)
罕见病又称“孤儿病”,由于单病种人群发病率低、病例分散等特点,长久以来罕见病研究处于医学研究的荒漠地带,未能引起临床医生的足够重视,导致许多罕见病患者不得不面临无法获得明确、及时的诊断亦或即使诊断明确却无药可医的两难境地。解决罕见病患者诊断难、治疗难的问题不仅是现代医学面临的重大挑战,也是社会发展提...
02月01日[技术教程]浏览:9
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安全 | 伪基站冒充95588、95533、95555等银行
深圳:342万元被骗资金返还群众近来,利用伪基站发布假信息诈骗新招可谓是层出不穷,9月9日,深圳警方就公布了一批由伪基站冒充银行发送诈骗短信,最后导致受害者银行卡余额被转走的案件,深圳市公安局现场将178笔总共342万元被骗资金如数返还被骗群众。今年4月以来,深圳已经连续发生263起利用伪基站冒充9...
02月01日[技术教程]浏览:8
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中基协年内注销私募机构合计超600家
近年来,监管层针对私募市场乱象频繁“亮剑”。最新发布的一批疑似失联私募机构名单显示, 有35家私募机构名列其中。据《经济参考报》记者梳理,年内已有7批疑似失联机构被公示,合计达到344家。此外,年内遭到注销的私募机构也达到了635家,遭注销原因包括失联未主动联系、期限届满未提交专项法律意见书、不能持...
02月01日[技术教程]浏览:8