1

遗传病数据解读工具

InterVar

立足于生物信息学领域，主要功能是根据ACMG/AMP指南提供遗传变异的自动临床解释。

2

基因组注释工具

annovar

专注于遗传学领域，主要提供基因组变异的注释和功能预测

3

基因组变异分析与注释工具

varCards2

用于快速查询和解释遗传变异，提供详细的变异注释和临床相关信息

4

基因组可视化工具

UCSC Genome Browser

提供基因组数据的可视化展示和分析工具

5

基因组注释与比较工具

Ensembl

一个基因组浏览器，提供基因组数据的集合，包括基因注释和序列信息

6

预测工具

Ensembl Variant Effect Predictor (VEP)

用于预测基因组变异对蛋白质编码的影响，提供详细的功能注释

7

基因组变异预测工具

FATHMM

预测遗传变异对蛋白质功能的影响，特别是错义变异

8

表型-基因关联分析工具

Phenolyzer

用于表型-基因关联分析的工具，帮助研究者识别可能与特定表型相关的基因

9

基因表达分析工具

Gene Expression Omnibus (GEO)

一个公共的基因表达数据集资源，支持数据的提交、存储和检索

10

基因组编辑工具

CRISPR Design Tools

一系列工具用于设计CRISPR/Cas9基因组编辑实验，包括目标位点选择和编辑效率预测

11

生物医学文献资源网站

pubtator

立足于生物医学文本挖掘，主要功能是自动化地从PubMed摘要中提取生物学信息

12

挖掘基因型-表型关系的工具

GPDminer

专注于基因-表型数据分析，主要功能是识别疾病相关的基因和生物标志物

13

ClinVar

一个公共数据库，提供遗传变异的临床意义注释

14

dbSNP

一个公共数据库，收录单核苷酸多态性（SNPs）和小型插入/缺失

15

HaploReg

提供关于人类基因组中遗传多态性及其对基因表达和调控影响的信息

16

RegulomeDB

提供关于非编码区域的功能注释，特别是那些可能影响基因表达调控的区域

17

1000 Genomes Project

一个大规模的公共数据库，包含来自世界各地的人类遗传变异数据

18

致病性预测工具

PolyPhen-2

立足于生物信息学，主要功能是预测人类基因组中氨基酸替换对蛋白质功能的影响

19

致病性预测工具

MutationTaster

提供关于遗传变异的致病性预测

20

预测氨基酸替换对蛋白质功能的影响工具

SIFT

专注于预测变异对蛋白质功能的影响，主要功能是评估氨基酸替换的致病性

21

自动变异位点分类或预测工具

AutoPVS1

立足于临床遗传学，主要功能是自动化地为PVS1（Pathogenicity Very Strong）标准的解释提供支持

22

序列比对工具

BLAST

作为生物信息学的核心工具，主要功能是通过序列相似性搜索帮助识别和分析生物序列

23

蛋白质结构预测工具

Phyre2

用于蛋白质三维结构的预测，基于已知结构的同源建模