进一步理解孟德尔遗传模式:显性/隐性的致病机制 (二)

有任何疑问、批评及指导，请毫不犹豫地私信作者！（以下内容中...

02月01日[技术教程]浏览：4omim数据库

江西医疗团队发现耳聋新致病变异（江西耳鼻喉专家）

中新社南昌5月9日电 (记者 吴鹏泉 记者9日从江西省妇幼保健院获悉，该院医学遗传中心团队日前于遗传性耳聋DFNA8/12的遗传学分析及临床应用研究中，在世界上首次发现一个新致病变异。该成果已在国际权威学术期刊《人类分子遗传学》上发表。据院方介绍，2018年，一名婴儿无法通过新生儿听力筛查，因其爸爸...

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罕见病诊断的相关技术及发展（罕见病诊疗指南）

罕见病又称“孤儿病”，由于单病种人群发病率低、病例分散等特点，长久以来罕见病研究处于医学研究的荒漠地带，未能引起临床医生的足够重视，导致许多罕见病患者不得不面临无法获得明确、及时的诊断亦或即使诊断明确却无药可医的两难境地。解决罕见病患者诊断难、治疗难的问题不仅是现代医学面临的重大挑战，也是社会发展提...

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从真实世界研究到临床应用:便秘中医处方的探索与突破 | 科技导报

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Nature Biotechnology | 如何解码非编码区的“基因组暗物质”?

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